С 2023 года в Ставропольском крае проводится расширенный неонатальный скрининг. Эта процедура позволяет сделать массовое обследование новорожденных на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Сюда входят даже те заболевания, на которое ранее дети не обследовались, включая первичные иммунодефициты, спинальную мышечную дистрофию, другие тяжелые наследственные заболевания.
Расширенный неонатальный скрининг проводится новорожденным, появившихся на свет во всех акушерских стационарах Ставропольского края. За прошедший период 2023 года уже проведено 9 390 новорожденных. Исследования проводятся в лабораториях неонатального скрининга ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр».
Для проведение такой процедуры необходимо согласие родителей, а также анализ крови новорожденного, который берут из пяточки малыша. Происходит это с помощью тест-бланков из фильтровальной бумаги, которые затем отправляются в лабораторию для проведения тестов. Результаты готовы на 5 сутки после рождения ребенка.
В случае выявления отклонений по результатам расширенного неонатального скрининга дети, попавшие в группу высокого риска, направляются на консультацию к профильному специалисту. Для дополнительного исследования и подтверждения диагноза анализы детей группы высокого риска направляются в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» г. Москвы.
— Проведение расширенного неонатального скрининга позволит выявлять детей с тяжелыми врожденными и наследственными заболеваниями еще до возникновения клинических симптомов, провести своевременное обследование и назначить эффективное лечение, улучшающее качество жизни пациента и прогноз заболевания, а также снизить инвалидизацию детей, — обозначила главный внештатный специалист неонатолог Министерства Здравоохранения Ставропольского края Тищенко Ирина Васильевна.
